医学遗传学研究室

作者: 来源: 更新时间:2015年11月19日 点击数:

1.研究团队简介:

    医学遗传学研究室是中国医学科学院医学遗传学重点学科实验室,是中国人类基因组计划第一阶段的主要实施单位,主要进行人类基因组的保存和应用、人类遗传多样性与环境和疾病的关系等领域的研究。近年来进一步扩大了中国不同民族遗传多样性保存和应用的研究范围,更好地适应了当前新一代测序、全基因组关联分析等高通量研究技术和策略的发展需求;在遗传多样性与环境适应方面开展了高海拔适应的遗传机制和部分传染性疾病易感性的遗传基础研究;在疾病研究方面开展了地中海贫血基因突变及修饰基因研究、HLA与自身免疫性疾病、心血管疾病和肿瘤的易感性基因、基因功能鉴定及小分子药物筛选、对群体遗传学及罕见病的致病病因寻找,特殊遗传家系的收集与研究等研究。近几年承担有国家863计划课题4项、国家自然基金课题3项、省级重点课题1项以及多项院校级项目和人才培养项目。与加拿大、美国、日本和法国等多个国家的研究机构在人类遗传多样性全基因组分析等方面保持有长期的合作,与上海交大、复旦、华大基因等国内知名高校和研究机构具有实质性的合作关系,与昆明医学院等云南省医疗卫生单位在疾病相关基因研究及研究生培养等方面具有良好的合作和协作关系。

 

 2.负责人介绍及联系方式:

杨昭庆,男,博士,研究员,博士生导师,兼昆明医科大学生化与分子生物学硕士生导师。先后在英国伯明翰大学和美国乔治.华盛顿大学任职和进行研究工作。长期从事人类基因组学研究、遗传性血液病和心血管疾病相关基因及基因功能研究、细胞凋亡、转录基因组等方面的研究。目前承担有国家863计划子课题和云南省自然科学重点项目等。获协和学者、云南省中青年科技后备人才、云南省医学遗传学科带头人等人才项目和荣誉称号。

联系方式:EMAIL: zyang@imbcams.com.cn  电话:0871-68334872

 

3.主要研究方向:

1)中华不同民族遗传资源的保存、管理和应用;

2)人类遗传多样性与环境和疾病的关系,包括传染性疾病、自身免疫性疾病、心血管疾病和血红蛋白病相关基因的研究;

3)疾病相关基因功能的分析与鉴定;

4)群体遗传学及罕见病致病基因定位克隆。